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首页> PloS one> Exome sequencing in schizophrenic patients with high levels of homozygosity identifies novel and extremely rare mutations in the GABA/glutamatergic pathways.

Exome sequencing in schizophrenic patients with high levels of homozygosity identifies novel and extremely rare mutations in the GABA/glutamatergic pathways.

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作者： Edoardo,Giacopuzzi ^[1] ; Massimo,Gennarelli ^[1] ; Alessandra,Minelli ^[2] ; Rita,Gardella ^[1] ; Paolo,Valsecchi ^[1] ; Michele,Traversa ^[3] ; Cristian,Bonvicini ^[4] ; Antonio,Vita ^[1] ; Emilio,Sacchetti ^[2] ; Chiara,Magri ^[3]

作者单位： Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy. ^[1] Genetic Unit, IRCCS Centro S. Giovanni di Dio Fatebenefratelli, Brescia, Italy. ^[2] Department of Clinical and Experimental Sciences, Neuroscience Section, University of Brescia, Brescia, Italy. ^[3] Department of Mental Health, Spedali Civili Hospital, Brescia, Italy. ^[4]

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);谷氨酸(Glutamic Acid);纯合子(Homozygote);人类(Humans);近亲繁殖(Inbreeding);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);精神分裂症(Schizophrenia);青年人(Young Adult);γ氨基丁酸(gamma-Aminobutyric Acid)

DOI 10.1371/journal.pone.0182778

PMID 28787007

发布时间 2018-11-13

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2017年12卷8期

e0182778页

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