换一批
换一批<i>Lamin A/C</i>-Related Cardiac Disease: Late Onset With a Variable and Mild Phenotype in a Large Cohort of Patients With the Lamin A/C p.(Arg331Gln) Founder Mutation.
第一作者：
Edgar T,Hoorntje
第一单位：
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作者：
主题词
成年人(Adult);细胞核(Cell Nucleus);队列研究(Cohort Studies);心电描记术(Electrocardiography);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);单倍型(Haplotypes);心脏病(Heart Diseases);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);Kaplan-Meiers评估(Kaplan-Meier Estimate);核纤层蛋白A型(Lamin Type A);连锁不平衡(Linkage Disequilibrium);男(雄)性(Male);显微镜检查, 电子(Microscopy, Electron);中年人(Middle Aged);心肌(Myocardium);核被膜(Nuclear Envelope);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);回顾性研究(Retrospective Studies);肌节(Sarcomeres);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
DOI
10.1161/CIRCGENETICS.116.001631
PMID
28790152
发布时间
2018-01-12
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