换一批
换一批When one disease is not enough: succinyl-CoA: 3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency due to a novel mutation in OXCT1 in an infant with known phenylketonuria.
作者：
主题词
酸中毒(Acidosis);辅酶A转移酶类(Coenzyme A-Transferases);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);葡萄糖(Glucose);人类(Humans);婴儿(Infant);突变(Mutation);苯丙酮尿症(Phenylketonurias);碳酸氢钠(Sodium Bicarbonate)
DOI
10.1515/jpem-2017-0177
PMID
28820737
发布时间
2018-05-30
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