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首页> Human mutation> Functional and molecular studies in primary carnitine deficiency.

Functional and molecular studies in primary carnitine deficiency.

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第一作者： Marta,Frigeni
第一单位： Division of Medical Genetics/Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
作者： Marta,Frigeni [1] ; Bijina,Balakrishnan [1] ; Xue,Yin [1] ; Fernanda R O,Calderon [2] ; Rong,Mao [2] ; Marzia,Pasquali [3] ; Nicola,Longo [3]
作者单位： Division of Medical Genetics/Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah. [1] ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology®, ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah.;Department of Pathology, University of Utah, Salt Lake City, Utah. [2] Division of Medical Genetics/Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah.;ARUP Institute for Clinical and Experimental Pathology®, ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah.;Department of Pathology, University of Utah, Salt Lake City, Utah. [3]
关键词 OCTN2SLC22A5carnitine deficiencycarnitine transportcarnitine uptake defectfatty acid oxidationmutationsnewborn screening
医学主题词 氨基酸取代(Amino Acid Substitution);动物(Animals);生物转运(Biological Transport);CHO细胞(CHO Cells);心肌疾病(Cardiomyopathies);肉碱(Carnitine);仓鼠亚科(Cricetinae);仓鼠属(Cricetulus);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);成纤维细胞(Fibroblasts);基因频率(Gene Frequency);遗传变异(Genetic Variation);人类(Humans);高氨血症(Hyperammonemia);低血糖症(Hypoglycemia);肌疾病(Muscular Diseases);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense)
DOI 10.1002/humu.23315
PMID 28841266
发布时间 2018-12-01
提交
  • 浏览9
Human mutation

Human mutation

2017年38卷12期

1684-1699页

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