第一作者:
Elizabeth,Tseng
第一单位:
Pacific Biosciences, Inc., Menlo Park, CA 94025, USA.
作者:
医学主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);共济失调(Ataxia);病例对照研究(Case-Control Studies);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);脆性X智力低下蛋白质(Fragile X Mental Retardation Protein);脆性X综合征(Fragile X Syndrome);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);蛋白质亚型(Protein Isoforms);蛋白质剪接(Protein Splicing);震颤(Tremor);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)
DOI
10.1016/j.bbagrm.2017.08.007
PMID
28888471
发布时间
2018-11-13
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Biochimica et biophysica acta. Gene regulatory mechanisms
2017年1860卷11期
1117-1126页
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