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首页> Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM> Rare cases of galactose metabolic disorders: identification of more than two mutations per patient.

Rare cases of galactose metabolic disorders: identification of more than two mutations per patient.

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第一作者： Kleopatra H,Schulpis
第一单位： .
作者： Kleopatra H,Schulpis [1] ; Georgia,Thodi [1] ; Maria,Chatzidaki [1] ; Konstantinos,Iakovou [1] ; Elina,Molou [1] ; Yannis,Dotsikas [1] ; Yannis L,Loukas [1]
作者单位： . [1]
关键词 Duartegalactokinase (GALK)galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT)galactosemiamutationsuridine diphosphate galactose-4-epimerase (GALE)
医学主题词 半乳糖激酶(Galactokinase);半乳糖(Galactose);半乳糖血症(Galactosemias);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);突变(Mutation);新生儿筛查(Neonatal Screening);UDP葡糖4-差向异构酶(UDPglucose 4-Epimerase);UTP-己糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase)
DOI 10.1515/jpem-2017-0263
PMID 28902631
发布时间 2019-07-03
提交
  • 浏览6
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM

Journal of pediatric endocrinology & metabolism

2017年30卷10期

1119-1120页

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