换一批
换一批A novel approach using long-read sequencing and ddPCR to investigate gonadal mosaicism and estimate recurrence risk in two families with developmental disorders.
作者：
主题词
DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);下颌面骨发育不全(Mandibulofacial Dysostosis);镶嵌现象(Mosaicism);努南综合征(Noonan Syndrome);核蛋白质类(Nuclear Proteins);磷蛋白类(Phosphoproteins);妊娠(Pregnancy);植入前诊断(Preimplantation Diagnosis);蛋白质酪氨酸磷酸酶, 非受体11型(Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11);危险性评估(Risk Assessment)
DOI
10.1002/pd.5156
PMID
28921562
发布时间
2022-04-09
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Prenatal diagnosis
1146-1154页
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