换一批
换一批Mutation Frequency of Three Neurodegenerative Lysosomal Storage Diseases: From Screening to Treatment?
第一作者：
Ana Joana,Duarte
第一单位：
Departamento de Genética Humana-Unidade I and D-P, CSPGF, Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA, IP), Porto, Portugal.
作者：
主题词
等位基因(Alleles);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);脑白质营养不良, 异染性(Leukodystrophy, Metachromatic);黏多糖累积病Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis I);突变(Mutation);葡萄牙(Portugal);泰-萨克斯病(Tay-Sachs Disease)
DOI
10.1016/j.arcmed.2017.04.001
PMID
28923328
发布时间
2018-12-02
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Archives of medical research
263-269页
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