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Protein structure and phenotypic analysis of pathogenic and population missense variants in <i>STXBP1</i>.

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作者单位: Nottingham Regional Genetics ServiceNottingham University Hospitals NHS TrustCity Hospital Campus, The Gables, Hucknall RoadNottinghamNG5 1PBUK. [1] European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)Wellcome Genome Campus, HinxtonCambridgeCB10 1SDUK. [2] MRC Cognition and Brain Sciences Unit15 Chaucer RoadCambridgeCB2 7EFUK. [3] Department of Medical GeneticsUniversity of CambridgeCambridge Biomedical CampusCambridgeCB2 0QQUK. [4] Manchester Centre for Genomic MedicineSt Mary's Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation TrustManchester Academic Health Science CentreManchesterM13 9WLUK. [5] Northern Ireland Regional Genetics CentreBelfast Health and Social Care TrustBelfast City HospitalLisburn RoadBelfastBT9 7ABUK. [6] South East Thames Regional Genetics CentreGuy's and St Thomas' NHS Foundation TrustGuy's HospitalGreat Maze PondLondonSE1 9RTUK. [7] West of Scotland Genetics ServiceQueen Elizabeth University HospitalLaboratory Medicine BuildingGlasgowG51 4TFUK. [8] Yorkshire Regional Genetics ServiceDepartment of Clinical GeneticsLeeds Teaching Hospitals NHS TrustChapel Allerton HospitalChapeltown RoadLeedsLS7 4SAUK. [9] South West Thames Regional Genetics CentreSt George's Healthcare NHS TrustSt George's University of LondonCranmer TerraceLondonSW17 0REUK. [10] West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health PartnersBirmingham Women's and Children's NHS Foundation TrustBirmingham Women's HospitalMindelsohn Way, EdgbastonBirminghamB15 2TGUK. [11] Northern Genetics ServiceNewcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation TrustInstitute of Human GeneticsInternational Centre for LifeCentral ParkwayNewcastle upon TyneNE1 3BZUK. [12] Wellcome Trust Sanger InstituteWellcome Genome Campus, HinxtonCambridgeCB1 8RQUK. [13] University of Exeter Medical SchoolRoyal Devon &amp; Exeter HospitalBarrack RoadExeterEX2 5DWUK. [14]
DOI 10.1002/mgg3.304
PMID 28944233
发布时间 2021-01-09
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  • 浏览9
Molecular genetics & genomic medicine

Molecular genetics & genomic medicine

2017年5卷5期

495-507页

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