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首页> Human molecular genetics> Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3.

Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3.

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第一作者： Pascal,Brouillard
第一单位： Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, 1200 Brussels, Belgium.
作者： Pascal,Brouillard [1] ; Laura,Dupont [2] ; Raphael,Helaers [1] ; Richard,Coulie [1] ; George E,Tiller [3] ; Joseph,Peeden [4] ; Alain,Colige [2] ; Miikka,Vikkula [5]
作者单位： Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, 1200 Brussels, Belgium. [1] Laboratory of Connective Tissues Biology, University of Liège, 4000 Liège, Belgium. [2] Pediatric Medical Genetics, Vanderbilt University Medical Center, Nashville 37232, TN, USA. [3] East Tennessee Children's Hospital, University of Tennessee Medical Center, Knoxville, TN 37916, USA. [4] Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, 1200 Brussels, Belgium.;Walloon Excellence in Life Sciences and Biotechnology (WELBIO), de Duve Institute, University of Louvain, 1200 Brussels, Belgium. [5]
医学主题词 成年人(Adult);等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);儿童(Child);保守序列(Conserved Sequence);颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);内皮细胞(Endothelial Cells);女(雌)性(Female);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);淋巴管扩张, 肠(Lymphangiectasis, Intestinal);淋巴水肿(Lymphedema);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);前胶原N内肽酶(Procollagen N-Endopeptidase);血管内皮生长因子C(Vascular Endothelial Growth Factor C);血管内皮生长因子受体3(Vascular Endothelial Growth Factor Receptor-3)
DOI 10.1093/hmg/ddx297
PMID 28985353
发布时间 2018-07-08
提交
  • 浏览10
Human molecular genetics

Human molecular genetics

2017年26卷21期

4095-4104页

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