换一批
换一批Genetic analysis of fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency in nine consanguineous Pakistani families.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);随访研究(Follow-Up Studies);果糖-1,6-二磷酸酶缺乏(Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency);果糖-二磷酸酶(Fructose-Bisphosphatase);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);巴基斯坦(Pakistan);系谱(Pedigree);预后(Prognosis);序列同源性(Sequence Homology)
DOI
10.1515/jpem-2017-0188
PMID
29016355
发布时间
2018-06-27
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