CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56.

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作者： Christelle M,Durand ^[1] ; Laura,Dhers ^[2] ; Christelle,Tesson ^[3] ; Alessandra,Tessa ^[4] ; Laetitia,Fouillen ^[5] ; Stéphanie,Jacqueré ^[6] ; Laure,Raymond ^[1] ; Isabelle,Coupry ^[3] ; Giovanni,Benard ^[4] ; Frédéric,Darios ^[1] ; Khalid H,El-Hachimi ^[1] ; Guja,Astrea ^[3] ; François,Rivier ^[3] ; Guillaume,Banneau ^[4] ; Claire,Pujol ^[5] ; Didier,Lacombe ^[7] ; Alexandra,Durr ^[8] ; Patrick J,Babin ^[3] ; Filippo M,Santorelli ^[1] ; Nicolas,Pietrancosta ^[9] ; Jean-Luc,Boucher ^[3] ; Daniel,Mansuy ^[8] ; Giovanni,Stevanin ^[1] ; Cyril,Goizet ^[5]

作者单位： INSERM U1211, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme. Bordeaux University, Bordeaux, France. ^[1] UMR 8601 CNRS, University Paris Descartes, Paris Sorbonne Cité, Paris, France. ^[2] Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, INSERM U1127, Sorbonne Universités, UPMC UMR_S 1127, CNRS UMR 7225, Paris, France. ^[3] Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, PSL Research University, Paris, France. ^[4] IRCCS Fondazione Stella Maris, Molecular Medicine, Calambrone, Italy. ^[5] Laboratoire de Biogenèse Membranaire-UMR 5200, CNRS, Bordeaux University, Bordeaux, France. ^[6] Département de Neuropédiatrie - CR Maladies Neuromusculaires AOC, CHU de Montpellier, U1046 INSERM UMR9214 CNRS, Montpellier University, Montpellier, France. ^[7] APHP, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. ^[8] Service de Génétique Médicale, CHU Pellegrin, Bordeaux, France. ^[9] Team Chemistry & Biology, Modeling & Immunology for Therapy, CBMIT, 2MI Platform, Paris, France. ^[10]

关键词 CYP2U1 SPG56 arachidonic acid metabolism biological validation diagnosis