换一批Pyridoxine-sensitive X-linked 'sideroblastic' anaemia in the absence of ring sideroblasts - molecular diagnosis.
第一作者：
Thomas,Creasey
第一单位：
Haematology Department, Royal Victoria Infirmary, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle-upon-Tyne, UK.
作者：
医学主题词
5-氨基酮戊酸合成酶(5-Aminolevulinate Synthetase);等位基因(Alleles);贫血, 铁粒幼细胞性(Anemia, Sideroblastic);儿童, 学龄前(Child, Preschool);红细胞(Erythrocytes);基因, X连锁(Genes, X-Linked);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);吡多辛(Pyridoxine)
DOI
10.1111/bjh.14909
PMID
29105823
发布时间
2018-02-22
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