How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome.

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作者： Mathias,Schwartz ^[1] ; Damien,Sternberg ^[2] ; Sandra,Whalen ^[3] ; Alexandra,Afenjar ^[3] ; Arnaud,Isapof ^[4] ; Brigitte,Chabrol ^[5] ; Marie-France,Portnoï ^[1] ; Solveig,Heide ^[1] ; Boris,Keren ^[6] ; Sandra,Chantot-Bastaraud ^[1] ; Jean-Pierre,Siffroi ^[1]

作者单位： AP-HP, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, UPMC, Paris, France. ^[1] AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Biochimie et Génétique, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, ICM, Paris, France. ^[2] AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, UF de Génétique Clinique, UPMC, Paris, France. ^[3] AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement, UPMC, Paris, France. ^[4] CHU de Marseille, Hôpital de la Timone, Service de Neurologie Pédiatrique, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, UPMC, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moëlle épinière, Paris, France. ^[5] AP-HP, Département de Génétique, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France. ^[6]

关键词 choline acetyl-transferase compound heterozygoty single nucleotide polymorphisms array vesicular acetyl-choline transporter