换一批
换一批Temple syndrome as a differential diagnosis to Prader-Willi syndrome: Identifying three new patients.
第一作者：
Asgeir,Lande
第一单位：
Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.;Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo, Norway.
作者：
主题词
儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体, 人, 14对(Chromosomes, Human, Pair 14);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);拇趾(Hallux);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);指(趾)甲, 畸形(Nails, Malformed);表型(Phenotype);Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome);拇指(Thumb);单亲二体性(Uniparental Disomy)
DOI
10.1002/ajmg.a.38533
PMID
29159982
发布时间
2020-09-30
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