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    首页> Journal of clinical immunology> Autosomal Recessive Agammaglobulinemia Due to a Homozygous Mutation in PIK3R1.

    Autosomal Recessive Agammaglobulinemia Due to a Homozygous Mutation in PIK3R1.

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    作者： Paoyun,Tang [1] ; Julia E M,Upton [2] ; Michelle A,Barton-Forbes [1] ; Marina I,Salvadori [1] ; Meghan P,Clynick [3] ; April K,Price [1] ; Sharan L,Goobie [4]
    作者单位： Department of Pediatrics, London Health Science Centre, 800 Commissioners Road East, London, ON, N6A 5W9, Canada. [1] Department of Pediatrics, Division of Immunology and Allergy, Hospital for Sick Children, University of Toronto, 7280-555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. [2] Department of Dermatology, Sunnybrook Health Science Centre, Unit M1 100, 2075 Bayview Avenue, Toronto, ON, M4N 3M5, Canada. [3] Maritime Medical Genetics, Department of Pediatrics, Izaak Walton Killam (IWK) Health Centre, 5850/5980 University Avenue, PO Box 9700, Halifax, NS, B3K 6R8, Canada. Sharan.Goobie@iwk.nshealth.ca. [4]
    关键词 AgammaglobulinemiaPIK3R1autosomal recessiveconsanguinityimmunodeficiencypediatrics
    主题词 丙种球蛋白缺乏血症(Agammaglobulinemia);Ia类磷脂酰肌醇3-激酶(Class Ia Phosphatidylinositol 3-Kinase);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);出血(Hemorrhage);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);磷酸肌醇3-激酶类(Phosphatidylinositol 3-Kinases);紫癜(Purpura)
    DOI 10.1007/s10875-017-0462-y
    PMID 29178053
    发布时间 2020-12-09
    提交
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    Journal of clinical immunology

    Journal of clinical immunology

    2018年38卷1期

    88-95页

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