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Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.

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作者单位: Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany. [1] Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany. [2] Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland. [3] Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Homburg/Saar, Homburg, Germany. [4] Department of Physiology, Faculty of Medicine, University of Kelaniya, Ragama, Sri Lanka. [5] Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich-Schiller-University Jena, Jena, Germany. [6] Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Aachen, Germany. [7] Raphael Recanati Genetics Institute, Rabin Medical Center, Beilinson Hospital, Petah Tikva, Israel. [8] Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. [9] U753 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. [10] Handchirurgie Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg, Germany. [11] Institute of Human Genetics, Biocentre, University of Würzburg, Würzburg, Germany. [12] Merseyside and Cheshire Regional Molecular Genetics Laboratory, Liverpool Women's National Health Service Foundation Trust, Liverpool, UK. [13] Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany. [14] Department of Clinical Genetics, Children's Hospital at Westmead, and Disciplines of Paediatrics and Child Health and Genetic Medicine, University of Sydney, New South Wales, Australia. [15] Department of Genetics and Evolution, University of Geneva, Geneva, Switzerland. [16] School of Life Sciences, Federal Institute of Technology, Lausanne, Switzerland. [17] Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, USA. [18]
DOI 10.1038/gim.2017.154
PMID 29236091
发布时间 2022-02-10
提交
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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics

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