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    首页> Annals of human genetics> A new association between CDK5RAP2 microcephaly and congenital cataracts.

    A new association between CDK5RAP2 microcephaly and congenital cataracts.

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    作者： Ahmed,Alfares [1] ; Ibtihal,Alhufayti [1] ; Lamia,Alsubaie [2] ; Mohammed,Alowain [3] ; Rawan,Almass [4] ; Majid,Alfadhel [2] ; Namik,Kaya [5] ; Wafaa,Eyaid [4]
    作者单位： Department of Pediatrics, College of Medicine, Qassim University, Qassim, Saudi Arabia. [1] Division of Genetics, Department of Pediatrics, King Abdulaziz Medical City, Riyadh, Saudi Arabia. [2] Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia. [3] Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia. [4] King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, King Abdulaziz Medical City, Riyadh, Saudi Arabia. [5]
    关键词 CDK5RAP2cataractmicrocephaly
    主题词 青少年(Adolescent);白内障(Cataract);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);沙特阿拉伯(Saudi Arabia)
    DOI 10.1111/ahg.12232
    PMID 29271474
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览2
    Annals of human genetics

    Annals of human genetics

    2018年82卷3期

    165-170页

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