首页> Human mutation> Cis variants identified in F508del complex alleles modulate CFTR channel rescue by small molecules.

Cis variants identified in F508del complex alleles modulate CFTR channel rescue by small molecules.

导出 LinkOut

翻译打印收藏纠错

第一作者： Nesrine,Baatallah

第一单位： INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, INEM, Paris, France.;Université Paris Descartes, Paris, France.

作者： Nesrine,Baatallah ^[1] ; Sara,Bitam ^[1] ; Natacha,Martin ^[2] ; Nathalie,Servel ^[1] ; Bruno,Costes ^[3] ; Chadia,Mekki ^[4] ; Benoit,Chevalier ^[1] ; Iwona,Pranke ^[1] ; Juliette,Simonin ^[1] ; Emmanuelle,Girodon ^[5] ; Brice,Hoffmann ^[6] ; Jean-Paul,Mornon ^[6] ; Isabelle,Callebaut ^[6] ; Isabelle,Sermet-Gaudelus ^[1] ; Pascale,Fanen ^[7] ; Aleksander,Edelman ^[1] ; Alexandre,Hinzpeter ^[1]

作者单位： INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, INEM, Paris, France.;Université Paris Descartes, Paris, France. ^[1] INSERM, U955, Institut de Recherche Henri Mondor, IMRB, Créteil, France. ^[2] INSERM, U955, Institut de Recherche Henri Mondor, IMRB, Créteil, France.;Université Paris-Est, Créteil, France. ^[3] Department of Genetics, GH Henri Mondor, APHP, Créteil, France. ^[4] INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, INEM, Paris, France.;Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, HUPC Hôpital Cochin, AP-HP, Paris, France. ^[5] CNRS UMR7590, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie-Paris6-MNHN-IRD-IUC, Paris, France. ^[6] INSERM, U955, Institut de Recherche Henri Mondor, IMRB, Créteil, France.;Université Paris-Est, Créteil, France.;Department of Genetics, GH Henri Mondor, APHP, Créteil, France. ^[7]

关键词 CFTR alternative splicing complex alleles cystic fibrosis personalized therapy