换一批
换一批TUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome.
第一作者：
Yasuko,Nakamura
第一单位：
Department of Pediatrics, National Defense Medical College, 3-2 Namiki, Tokorozawa, Saitama 359-8513, Japan.
作者：
主题词
成年人(Adult);胼胝体(Corpus Callosum);眼球运动(Eye Movements);女(雌)性(Female);谷氨酸(Glutamic Acid);人类(Humans);日本(Japan);赖氨酸(Lysine);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);Mobius综合征(Mobius Syndrome);突变(Mutation);骨质疏松(Osteoporosis);脑桥(Pons);晕厥(Syncope);微管蛋白(Tubulin)
DOI
10.1016/j.braindev.2017.12.006
PMID
29289389
发布时间
2018-08-03
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Brain & development
233-237页
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