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首页> Human mutation> Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion.

Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion.

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第一作者： Joseph T,Alaimo
第一单位： Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
作者： Joseph T,Alaimo [1] ; Arnaud,Besse [1] ; Charlotte L,Alston [2] ; Ki,Pang [3] ; Vivek,Appadurai [1] ; Monisha,Samanta [4] ; Patroula,Smpokou [5] ; Robert,McFarland [2] ; Robert W,Taylor [2] ; Penelope E,Bonnen [1]
作者单位： Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas. [1] Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, UK. [2] Royal Victoria Infirmary, Great North Children's Hospital, Newcastle upon Tyne, Newcastle Upon Tyne, UK. [3] Division of Genetics & Metabolism, Children's National Health System, Washington, District of Columbia. [4] Division of Genetics & Metabolism, Children's National Health System, Washington, District of Columbia.;Department of Pediatrics, The George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, District of Columbia. [5]
关键词 Fe-S clustersISCA2encephalopathyhyperglycinemialeukodystrophymitochondrial dysfunction
医学主题词 脑疾病(Brain Diseases);脑干(Brain Stem);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);铁硫蛋白质类(Iron-Sulfur Proteins);男(雄)性(Male);突变(Mutation)
DOI 10.1002/humu.23396
PMID 29297947
发布时间 2026-04-16
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Human mutation

Human mutation

2018年39卷4期

537-549页

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