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    首页> Clinical genetics> NDUFAF3 variants that disrupt mitochondrial complex I assembly may associate with cavitating leukoencephalopathy.

    NDUFAF3 variants that disrupt mitochondrial complex I assembly may associate with cavitating leukoencephalopathy.

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    作者： A,Ishiyama [1] ; K,Muramatsu [2] ; S,Uchino [3] ; C,Sakai [4] ; Y,Matsushima [5] ; N,Makioka [6] ; T,Ogata [7] ; E,Suzuki [6] ; H,Komaki [6] ; M,Sasaki [4] ; M,Mimaki [4] ; Y-I,Goto [4] ; I,Nishino [1]
    作者单位： Department of Child Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Center Hospital, Tokyo, Japan. [1] Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan. [2] Department of Pharmacology, Interdisciplinary Graduate School of Medicine and Engineering, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan. [3] Department of Pediatrics, Gunma University Graduate School of Medicine, Gunma, Japan. [4] Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan. [5] Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan. [6] Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Teikyo University, Tokyo, Japan. [7]
    关键词 NDUFAF32D-BN-PAGE/SDS-PAGEassembly factormitochondrial complex Irespiratory enzyme activity
    主题词 电子传递复合物Ⅰ(Electron Transport Complex I);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);婴儿(Infant);脑白质病(Leukoencephalopathies);线粒体(Mitochondria);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);突变(Mutation)
    DOI 10.1111/cge.13215
    PMID 29344937
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览8
    Clinical genetics

    Clinical genetics

    2018年93卷5期

    1103-1106页

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