换一批SCO2 mutations cause early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease associated with cellular copper deficiency.
第一作者：
Adriana P,Rebelo
第一单位：
Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, USA.
作者：
医学主题词
腺苷三磷酸(Adenosine Triphosphate);成年人(Adult);动物(Animals);轴突(Axons);载体蛋白质类(Carrier Proteins);细胞, 培养的(Cells, Cultured);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);儿童(Child);铜(Copper);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);电子传递复合物Ⅳ(Electron Transport Complex IV);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);小鼠, 近交C57BL(Mice, Inbred C57BL);小鼠, 转基因(Mice, Transgenic);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);模型, 分子(Models, Molecular);分子伴侣(Molecular Chaperones);突变(Mutation);氧耗量(Oxygen Consumption);坐骨神经(Sciatic Nerve)
DOI
10.1093/brain/awx369
PMID
29351582
发布时间
2020-12-09
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Brain
662-672页
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