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First prenatal case of proximal 19p13.12 microdeletion syndrome: New insights and new delineation of the syndrome.

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第一作者： Minh-Tuan,Huynh

第一单位： APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris-Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France. Electronic address: minhtuannia82@yahoo.it.

作者： Minh-Tuan,Huynh ^[1] ; Lucie,Tosca ^[2] ; François,Petit ^[3] ; Jelena,Martinovic ^[4] ; Alexis,Proust ^[5] ; Jérôme,Bouligand ^[5] ; Jeanne,Amiel ^[6] ; Elie,Azria ^[7] ; Frédéric,Parisot ^[3] ; Virginie,Benoit ^[8] ; Aline,Receveur ^[8] ; Loïc,Drévillon ^[8] ; Gérard,Tachdjian ^[2] ; Sophie,Brisset ^[2]

作者单位： APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris-Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France. Electronic address: minhtuannia82@yahoo.it. ^[1] APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris-Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France. ^[2] APHP, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France. ^[3] APHP, Unité de Fœtopathologie, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France. ^[4] APHP, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, CHU Bicêtre, F-94275, France. ^[5] APHP, Service de Génétique médicale, Hôpital Necker-Enfant malades, Paris, France. ^[6] Service de Gynécologie-obstétrique, Hôpital Saint Joseph, Paris, France. ^[7] APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France. ^[8]

关键词 Branchial arch defects Contiguous gene deletion syndrome Novel critical interval Prenatal diagnosis Proximal 19p13.12 microdeletion