换一批
换一批Mutational spectrum of the phenylalanine hydroxylase gene in patients with phenylketonuria in the central region of China.
第一作者：
Zhan,Zhang
第一单位：
a The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University , Zhengzhou , China.;b Shangqiu Medical College , Shangqiu , China.
作者：
主题词
等位基因(Alleles);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);中国(China);外显子(Exons);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因型(Genotype);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);内含子(Introns);男(雄)性(Male);突变(Mutation);苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase);苯丙酮尿症(Phenylketonurias);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index)
DOI
10.1080/00365513.2018.1434898
PMID
29390883
发布时间
2023-12-13
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