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首页> International journal of laboratory hematology> Coheredity of a new silent mutation: c.-29G>T, with a severe β-thal mutation in a patient with β-thalassemia intermediate.

Coheredity of a new silent mutation: c.-29G>T, with a severe β-thal mutation in a patient with β-thalassemia intermediate.

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第一作者： M,Vinciguerra

第一单位： Laboratory for Molecular Diagnosis of rare Diseases, Department of Hematology for Rare Diseases of Blood and Blood-forming Organs, Villa Sofia-Cervello Hospital, Palermo, Italy.

作者： M,Vinciguerra ^[1] ; C,Passarello ^[1] ; F,Cassarà ^[1] ; F,Leto ^[1] ; M,Cannata ^[1] ; G,Calvaruso ^[1] ; D,Renda ^[1] ; A,Maggio ^[1] ; A,Giambona ^[1]

作者单位： Laboratory for Molecular Diagnosis of rare Diseases, Department of Hematology for Rare Diseases of Blood and Blood-forming Organs, Villa Sofia-Cervello Hospital, Palermo, Italy. ^[1]

主题词人类(Humans);突变(Mutation);β珠蛋白类(beta-Globins);β地中海贫血(beta-Thalassemia)

DOI 10.1111/ijlh.12777

PMID 29405650

发布时间 2018-09-05

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International journal of laboratory hematology

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2018年40卷2期

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