换一批
换一批Familial cases of progressive myoclonic epilepsy caused by maternal somatic mosaicism of a recurrent KCNC1 p.Arg320His mutation.
第一作者：
Hyuna,Kim
第一单位：
Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, South Korea.
作者：
主题词
成年人(Adult);共济失调(Ataxia);儿童(Child);癫痫, 肌阵挛性(Epilepsies, Myoclonic);家庭(Family);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);镶嵌现象(Mosaicism);突变(Mutation);肌阵挛性癫痫, 进行性(Myoclonic Epilepsies, Progressive);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);钾通道(Potassium Channels);发作(Seizures);Shaw钾通道(Shaw Potassium Channels);同胞(Siblings)
DOI
10.1016/j.braindev.2018.01.006
PMID
29428275
发布时间
2018-09-05
- 浏览4
Brain & development
429-432页
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