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Sequence variants in GDF5 and TRPS1 underlie brachydactyly and tricho-rhino-phalangeal syndrome type III.

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作者： Asmat,Ullah ^[1] ; Muhammad,Umair ^[1] ; Shabir,Hussain ^[1] ; Abid,Jan ^[1] ; Wasim,Ahmad ^[2]

作者单位： Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University Islamabad, Islamabad, Pakistan. ^[1] Department of Biotechnology and Genetic Engineering, Kohat University of Science and Technology (KUST), Kohat, Pakistan. ^[2]

关键词 GDF5 TRPS1 brachydactyly frameshift and missense variant tricho-rhino-phalangeal syndrome type III

主题词 DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);面容(Facies);女(雌)性(Female);指(Fingers);足畸形, 先天性(Foot Deformities, Congenital);移码突变(Frameshift Mutation);遗传标记(Genetic Markers);生长分化因子5(Growth Differentiation Factor 5);毛发疾病(Hair Diseases);手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);鼻(Nose);系谱(Pedigree);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);趾(Toes);转录因子(Transcription Factors)

DOI 10.1111/ped.13473

PMID 29436063

发布时间 2023-12-19

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Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society

Pediatrics international

2018年60卷3期

304-306页

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