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    首页> Archives of disease in childhood. Education and practice edition> Limb hypertrophy: a skin vascular malformation and bilateral hydroureteronephrosis in a neonate.

    Limb hypertrophy: a skin vascular malformation and bilateral hydroureteronephrosis in a neonate.

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    第一作者： Grazia,Morandi
    第一单位： Unit of Pediatrics, Department of Surgical Sciences, Dentistry, Gynecology and Pediatrics, University of Verona, Verona, Italy.
    作者： Grazia,Morandi [1] ; Claudia,Piona [1] ; Daniela,Degani [1] ; May,El Hachem [2] ; Nicoletta,Resta [3] ; Carmela,Richelli [4] ; Silvana,Lauriola [4]
    作者单位： Unit of Pediatrics, Department of Surgical Sciences, Dentistry, Gynecology and Pediatrics, University of Verona, Verona, Italy. [1] Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Roma, Italy. [2] Department of Biomedical Sciences and Human Oncology, Medical Genetics Unit, Aldo Moro University of Bari, Bari, Italy. [3] Neonatal Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy. [4]
    关键词 differential diagnosisneonatal malformationspik3ca-related overgrowth spectrum (pros) disorder
    主题词 I类磷脂酰肌醇3-激酶类(Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases);外显子(Exons);女(雌)性(Female);足畸形, 先天性(Foot Deformities, Congenital);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);肾盂积水(Hydronephrosis);婴儿, 新生(Infant, Newborn);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);突变(Mutation);多指(趾)畸形(Polydactyly);趾(Toes);输尿管疾病(Ureteral Diseases);血管畸形(Vascular Malformations)
    DOI 10.1136/archdischild-2017-314021
    PMID 29490900
    发布时间 2020-05-19
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    Archives of disease in childhood. Education and practice edition

    Archives of disease in childhood. Education and practice edition

    2019年104卷2期

    97-98页

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