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Production and characterization of CSSI003 (2961) human induced pluripotent stem cells (iPSCs) carrying a novel puntiform mutation in RAI1 gene, Causative of Smith-Magenis syndrome.

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作者单位: IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy. [1] IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cytogenetic Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy. [2] University Milano Bicocca, Dep. Biotechnology and Biosciences, Piazza della Scienza 2, 20126 Milano, Italy. [3] University "La Sapienza", Dep. Cellular Biology, P.le Aldo Moro 5, 00185 Rome, Italy. [4] IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Division of Internal Medicine and Chronobiology Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy. [5] Tor Vergata Hospital Foundation, Medical Genetics Unit, Rome, Italy. [6] Ospedale Pediatrico Meyer, Medical Genetics Unit, Florence, Italy. [7] IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy. Electronic address: vescovia@gmail.com. [8] IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy. Electronic address: j.rosati@css-mendel.it. [9]
DOI 10.1016/j.scr.2018.02.016
PMID 29494847
发布时间 2020-12-09
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