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    首页> Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology> Retinal findings in a patient of French ancestry with CABP4-related retinal disease.

    Retinal findings in a patient of French ancestry with CABP4-related retinal disease.

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    作者： Vasily Mikhaïlovitch,Smirnov [1] ; Christina,Zeitz [2] ; Nagasamy,Soumittra [3] ; Isabelle,Audo [4] ; Sabine,Defoort-Dhellemmes [3]
    作者单位： Exploration of Vision and Neuro-Ophthalmology Department, Lille University Hospital, Rue Emilie Laine, 59037, Lille Cedex, France. vasily.smirnov@chru-lille.fr. [1] Faculté de Médecine, Université de Lille, 1, Place de Verdun, 59000, Lille Cedex, France. vasily.smirnov@chru-lille.fr. [2] UPMC Univ Paris 06, INSERM U968, CNRS UMR 7210, Institut de la Vision, Sorbonne Universités, Paris, France. [3] SN ONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Chennai, India. [4] DHU ViewMaintain, INSERM-DHOS CIC 1423, Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France. [5] University College London Institute of Ophthalmology, London, UK. [6] Exploration of Vision and Neuro-Ophthalmology Department, Lille University Hospital, Rue Emilie Laine, 59037, Lille Cedex, France. [7]
    关键词 CABP4ElectroretinographyHemeralopiaMultimodal fundus imagingOCT
    主题词 钙结合蛋白质类(Calcium-Binding Proteins);视网膜电描记术(Electroretinography);眼疾病, 遗传性(Eye Diseases, Hereditary);荧光素血管造影术(Fluorescein Angiography);法国(France);眼底(Fundus Oculi);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);近视(Myopia);夜盲(Night Blindness);系谱(Pedigree);光感受器细胞, 脊椎动物(Photoreceptor Cells, Vertebrate);视网膜疾病(Retinal Diseases);回顾性研究(Retrospective Studies);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence);视敏度(Visual Acuity)
    DOI 10.1007/s10633-018-9629-y
    PMID 29525873
    发布时间 2022-12-07
    提交
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    Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology

    Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology

    2018年136卷2期

    135-143页

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