换一批Response to medical and a novel dietary treatment in newborn screen identified patients with ethylmalonic encephalopathy.
第一作者：
M,Boyer
第一单位：
Division of Metabolic Disorders, CHOC Children's Hospital, Orange, CA, United States.
作者：
医学主题词
乙酰半胱氨酸(Acetylcysteine);氨基酸类(Amino Acids);脑疾病, 代谢性, 先天性(Brain Diseases, Metabolic, Inborn);半胱氨酸(Cysteine);膳食(Diet);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);乳酸(Lactic Acid);男(雄)性(Male);丙二酸盐类(Malonates);甲硫氨酸(Methionine);甲硝唑(Metronidazole);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);突变(Mutation);新生儿筛查(Neonatal Screening);细胞核细胞质转运蛋白质类(Nucleocytoplasmic Transport Proteins);紫癜(Purpura);硫(Sulfur)
DOI
10.1016/j.ymgme.2018.02.008
PMID
29526615
发布时间
2019-04-04
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