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首页> Congenital anomalies> Multiplex PCR in noninvasive prenatal diagnosis for FGFR3-related disorders.

Multiplex PCR in noninvasive prenatal diagnosis for FGFR3-related disorders.

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作者： Sumire,Terasawa ^[1] ; Asuka,Kato ^[2] ; Haruki,Nishizawa ^[1] ; Takema,Kato ^[1] ; Hikari,Yoshizawa ^[2] ; Yoshiteru,Noda ^[1] ; Jun,Miyazaki ^[2] ; Mayuko,Ito ^[1] ; Takao,Sekiya ^[2] ; Takuma,Fujii ^[1] ; Hiroki,Kurahashi ^[2]

作者单位： Department of Obstetrics and Gynecology, Fujita Health University, School of Medicine, Toyoake, Japan. ^[1] Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, Toyoake, Japan. ^[2]

关键词 FGFR3 achondroplasia noninvasive prenatal testing thanatophoric dysplasia

主题词软骨发育不全(Achondroplasia);成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);女(雌)性(Female);胎儿生长迟缓(Fetal Growth Retardation);胎儿(Fetus);基因表达(Gene Expression);人类(Humans);镶嵌现象(Mosaicism);突变(Mutation);妊娠(Pregnancy);妊娠中期(Pregnancy Trimester, Second);妊娠末期(Pregnancy Trimester, Third);产前诊断(Prenatal Diagnosis);受体, 成纤维细胞生长因子, 3型(Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3);致死性发育不良(Thanatophoric Dysplasia);体层摄影术, X线计算机(Tomography, X-Ray Computed);超声检查(Ultrasonography)

DOI 10.1111/cga.12278

PMID 29542187

发布时间 2019-04-12

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Congenital anomalies

Congenital anomalies

2019年59卷1期

4-10页

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