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首页> BMC pediatrics> A novel homozygous mutation in POLR3A gene causing 4H syndrome: a case report.

A novel homozygous mutation in POLR3A gene causing 4H syndrome: a case report.

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第一作者： Vishal V,Tewari
第一单位： Departments of Pediatrics, Army Hospital (Referral & Research), New Delhi, 110010, India. docvvt_13@hotmail.com.
作者： Vishal V,Tewari [1] ; Ritu,Mehta [2] ; C M,Sreedhar [3] ; Kunal,Tewari [4] ; Akbar,Mohammad [5] ; Neerja,Gupta [5] ; Sheffali,Gulati [5] ; Madhulika,Kabra [5]
作者单位： Departments of Pediatrics, Army Hospital (Referral & Research), New Delhi, 110010, India. docvvt_13@hotmail.com. [1] Department of Pathology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India. [2] Department of Radiology, Army Hospital (Referral & Research), New Delhi, India. [3] Department of Anesthesia, Base Hospital, New Delhi, India. [4] Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India. [5]
关键词 4H syndromeCongenital hypomyelinating leukodystrophyHypodontiaHypogonadotropic hypogonadismPOLR3A gene
医学主题词 无牙(Anodontia);共济失调(Ataxia);女(雌)性(Female);人类(Humans);性腺功能减退症(Hypogonadism);婴儿(Infant);脑白质病(Leukoencephalopathies);突变, 误义(Mutation, Missense);RNA聚合酶Ⅲ(RNA Polymerase III)
DOI 10.1186/s12887-018-1108-9
PMID 29618326
发布时间 2018-12-18
提交
  • 浏览14
BMC pediatrics

BMC pediatrics

2018年18卷1期

126页

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