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首页> American journal of human genetics> Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.

Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.

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第一作者： Andrea,Angius
作者： Andrea,Angius ; Paolo,Uva ; Insa,Buers ; Manuela,Oppo ; Alessandro,Puddu ; Stefano,Onano ; Ivana,Persico ; Angela,Loi ; Loredana,Marcia ; Wolfgang,Höhne ; Gianmauro,Cuccuru ; Giorgio,Fotia ; Manila,Deiana ; Mara,Marongiu ; Hatice Tuba,Atalay ; Sibel,Inan ; Osama,El Assy ; Leo M E,Smit ; Ilyas,Okur ; Koray,Boduroglu ; Gülen Eda,Utine ; Esra,Kılıç ; Giuseppe,Zampino ; Giangiorgio,Crisponi ; Laura,Crisponi ; Frank,Rutsch
DOI 10.1016/j.ajhg.2018.03.020
PMID 29625027
发布时间 2020-08-25
提交
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American journal of human genetics

American journal of human genetics

2018年102卷4期

713页

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