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    首页> International heart journal> A Novel Truncating LMNA Mutation in Patients with Cardiac Conduction Disorders and Dilated Cardiomyopathy.

    A Novel Truncating LMNA Mutation in Patients with Cardiac Conduction Disorders and Dilated Cardiomyopathy.

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    作者： Hiroshi,Kawakami [1] ; Akiyoshi,Ogimoto [1] ; Naohito,Tokunaga [1] ; Kazuhisa,Nishimura [1] ; Hideo,Kawakami [2] ; Haruhiko,Higashi [1] ; Chiharuko,Iio [1] ; Tamami,Kono [1] ; Jun,Aono [1] ; Teruyoshi,Uetani [1] ; Takayuki,Nagai [1] ; Katsuji,Inoue [1] ; Jun,Suzuki [1] ; Shuntaro,Ikeda [1] ; Takafumi,Okura [1] ; Yasumasa,Ohyagi [3] ; Yasuharu,Tabara [4] ; Jitsuo,Higaki [1]
    作者单位： Department of Cardiology, Pulmonology, Hypertension & Nephrology, Ehime University Graduate School of Medicine. [1] Department of Cardiology, Ehime Prefectural Imabari Hospital. [2] Department of Geriatric Medicine, Ehime University Graduate School of Medicine. [3] Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine. [4]
    关键词 Cardiovascular disease-associated geneGender differenceLamin A/CLaminopathyTargeted resequencingTruncating mutation
    主题词 成年人(Adult);老年人(Aged);心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated);超声心动描记术(Echocardiography);心电描记术(Electrocardiography);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);核纤层蛋白A型(Lamin Type A);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
    DOI 10.1536/ihj.17-377
    PMID 29628476
    发布时间 2022-12-07
    提交
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    International heart journal

    International heart journal

    2018年59卷3期

    531-541页

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