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首页> Parkinsonism & related disorders> A Klinefelter patient with an additional mitochondrial mutation: Implications for genotype-driven treatment and mitochondrial mutational load in different tissues and family members.

A Klinefelter patient with an additional mitochondrial mutation: Implications for genotype-driven treatment and mitochondrial mutational load in different tissues and family members.

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第一作者： Marija,Dulovic

第一单位： Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.

作者： Marija,Dulovic ^[1] ; Eva,Schäffer ^[2] ; Frank,Leypoldt ^[2] ; Alexander,Balck ^[1] ; Susen,Schaake ^[1] ; Frauke,Hinrichs ^[1] ; Henriette,Kirchner ^[3] ; Norbert,Brüggemann ^[4] ; Daniela,Berg ^[2] ; Katja,Lohmann ^[5]

作者单位： Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany. ^[1] Department of Neurology, Christian-Albrechts University of Kiel, Kiel, Germany. ^[2] Department of Internal Medicine 1, University of Lübeck, Lübeck, Germany. ^[3] Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany; Department of Neurology, University Hospital Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Germany. ^[4] Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany. Electronic address: katja.lohmann@neuro.uni-luebeck.de. ^[5]

关键词 Genotype-driven treatment Klinefelter syndrome MERRF/Leigh-like syndrome Mitochondrial DNA mutation Neurogenetics

主题词成年人(Adult);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);Klinefelter综合征(Klinefelter Syndrome);男(雄)性(Male);线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalomyopathies);突变(Mutation);系谱(Pedigree)

DOI 10.1016/j.parkreldis.2018.04.001

PMID 29650490

发布时间 2019-09-16

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Parkinsonism & related disorders

116-118页

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