A new mouse model of ARX dup24 recapitulates the patients' behavioral and fine motor alterations.-论文-万方医学网

第一作者： Aline,Dubos

第一单位： Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France.;Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.;Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67404 Illkirch, France.;CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris, 67404 Illkirch, France.

作者： Aline,Dubos ^[1] ; Hamid,Meziane ^[2] ; Giovanni,Iacono ^[3] ; Aurore,Curie ^[4] ; Fabrice,Riet ^[2] ; Christelle,Martin ^[5] ; Nadège,Loaëc ^[6] ; Marie-Christine,Birling ^[2] ; Mohammed,Selloum ^[2] ; Elisabeth,Normand ^[7] ; Guillaume,Pavlovic ^[2] ; Tania,Sorg ^[2] ; Henk G,Stunnenberg ^[3] ; Jamel,Chelly ^[8] ; Yann,Humeau ^[5] ; Gaëlle,Friocourt ^[6] ; Yann,Hérault ^[1]

作者单位： Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France.;Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.;Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67404 Illkirch, France.;CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris, 67404 Illkirch, France. ^[1] CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris, 67404 Illkirch, France. ^[2] Department of Molecular Biology, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. ^[3] Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital Femmes Mères Enfants, Hospices Civils de Lyon, Institut des Sciences Cognitives, CNRS UMR5304, Université Claude Bernard Lyon1, 69675 Bron, France. ^[4] Team Synapse in Cognition, Institut Interdisciplinaire de NeuroScience, Centre National de la Recherche Scientifique CNRS UMR5297, Université de Bordeaux, 33077 Bordeaux, France. ^[5] Inserm UMR 1078, Université de Bretagne Occidentale, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Etablissement Français du Sang (EFS) Bretagne, CHRU Brest, Hôpital Morvan, Laboratoire de Génétique Moléculaire, 29200 Brest, France. ^[6] Team Synapse in Cognition, Institut Interdisciplinaire de NeuroScience, Centre National de la Recherche Scientifique CNRS UMR5297, Université de Bordeaux, 33077 Bordeaux, France.;Pole In Vivo, Institut Interdisciplinaire de NeuroScience, Centre National de la Recherche Scientifique CNRS UMR5297, Université de Bordeaux, 33077 Bordeaux, France. ^[7] Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France.;Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.;Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67404 Illkirch, France.;Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67091 Strasbourg, France. ^[8]

医学主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);动物(Animals);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);挛缩(Contracture);疾病模型, 动物(Disease Models, Animal);癫痫(Epilepsy);基因表达调控, 发育期(Gene Expression Regulation, Developmental);同源盒结构域蛋白质类(Homeodomain Proteins);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);突变(Mutation);肽类(Peptides);前脑(Prosencephalon);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary);转录因子(Transcription Factors);青年人(Young Adult)

DOI 10.1093/hmg/ddy122

PMID 29659809

发布时间 2019-02-25

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A new mouse model of ARX dup24 recapitulates the patients' behavioral and fine motor alterations.

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