换一批Insight into vitamin B<sub>6</sub> -dependent epilepsy due to PLPBP (previously PROSC) missense mutations.
第一作者：
Lorena,Tremiño
第一单位：
Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Valencia, Spain.
作者：
医学主题词
癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);蛋白质构象(Protein Conformation);蛋白质类(Proteins);维生素B6(Vitamin B 6);维生素B6缺乏(Vitamin B 6 Deficiency)
DOI
10.1002/humu.23540
PMID
29689137
发布时间
2019-10-29
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Human mutation
1002-1013页
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