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首页> Nephrologie & therapeutique> [PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): Genotype-phenotype correlations from a series of 308 cases to improve prenatal counselling].

[PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): Genotype-phenotype correlations from a series of 308 cases to improve prenatal counselling].

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作者： Suzy,Hamo ^[1] ; Justine,Bacchetta ^[2] ; Aurélia,Bertholet-Thomas ^[3] ; Bruno,Ranchin ^[3] ; Pierre,Cochat ^[2] ; Laurence,Michel-Calemard ^[4]

作者单位： Centre de référence des maladies rénales rares néphrogones, filière ORKID, hôpital Femme-Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France. Electronic address: Suzyhamo@yahoo.com. ^[1] Centre de référence des maladies rénales rares néphrogones, filière ORKID, hôpital Femme-Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France; Faculté de médecine Lyon Est, université Claude-Bernard Lyon 1, 69008 Lyon, France. ^[2] Centre de référence des maladies rénales rares néphrogones, filière ORKID, hôpital Femme-Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France. ^[3] UM pathologies endocriniennes, rénales, musculaires et mucoviscidose, CBPE, groupement hospitalier Est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France. ^[4]

关键词 ARPKD Autosomal recessive polycystic kidney disease Corrélation génotype–phénotype Genotype–phenotype correlation Mutation PKHD1 PKHD1 mutation Polykystose rénale autosomique récessive

主题词咨询(Counseling);女(雌)性(Female);法国(France);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因型(Genotype);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype);多囊肾, 常染色体隐性(Polycystic Kidney, Autosomal Recessive);妊娠(Pregnancy);受体, 细胞表面(Receptors, Cell Surface);存活率(Survival Rate)

DOI 10.1016/j.nephro.2018.03.002

PMID 29703621

发布时间 2019-03-18

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Nephrologie & therapeutique

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2018年14卷6期

474-477页

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