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首页> Endocrine regulations> Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients.

Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients.

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作者： Daniel,Danis ^[1] ; Katarina,Brennerova ^[2] ; Martina,Skopkova ^[1] ; Timea,Kurdiova ^[1] ; Jozef,Ukropec ^[1] ; Juraj,Stanik ^[1] ; Miriam,Kolnikova ^[2] ; Daniela,Gasperikova ^[3]

作者单位： Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia. ^[1] Department of Paediatrics, Medical FacultyofComenius UniversityandChildren Faculty Hospital, Bratislava, Slovakia. ^[2] Department of Pediatric Neurology, Medical FacultyofComenius UniversityandChildren Faculty Hospital, Bratislava, Slovakia. ^[3]

关键词 Leigh syndrome SURF1 mitochondrial disease whole exome sequencing

主题词儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);Leigh病(Leigh Disease);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);突变(Mutation);系谱(Pedigree);斯洛伐克(Slovakia)

DOI 10.2478/enr-2018-0013

PMID 29715184

发布时间 2022-12-07

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Endocrine regulations

Endocrine regulations

2018年52卷2期

110-118页

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