Restrictive cardiomyopathy: an unusual phenotype of a lamin A variant.

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作者： Mark S,Paller ^[1] ; Cindy M,Martin ^[1] ; Mary Ella,Pierpont ^[2]

作者单位： Department of Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA. ^[1] Department of Pediatrics, Division of Genetics and Metabolism, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA. ^[2]

关键词 Familial cardiomyopathy LNMA-related dilated cardiomyopathy Lamin A Limb-girdle muscular dystrophy Restrictive cardiomyopathy

主题词心肌病, 限制性(Cardiomyopathy, Restrictive);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);核纤层蛋白A型(Lamin Type A);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);心肌(Myocardium);系谱(Pedigree);表型(Phenotype)

DOI 10.1002/ehf2.12294

PMID 29741282

发布时间 2021-01-09

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ESC heart failure

2018年5卷4期

724-726页

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