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Clinically relevant mutations in the ABCG2 transporter uncovered by genetic analysis linked to erythrocyte membrane protein expression.

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作者： Boglárka,Zámbó ^[1] ; Zsuzsa,Bartos ^[1] ; Orsolya,Mózner ^[1] ; Edit,Szabó ^[1] ; György,Várady ^[1] ; Gyula,Poór ^[2] ; Márton,Pálinkás ^[2] ; Hajnalka,Andrikovics ^[3] ; Tamás,Hegedűs ^[4] ; László,Homolya ^[1] ; Balázs,Sarkadi ^[5]

作者单位： Institute of Enzymology, Research Centre for Natural Sciences, Hungarian Academy of Sciences, Magyar Tudosok krt. 2, Budapest, 1117, Hungary. ^[1] National Institute of Rheumatology and Physiotherapy, Budapest, Hungary. ^[2] National Blood Service, Budapest, Hungary. ^[3] Department of Biophysics and Radiation Biology, Semmelweis University, Budapest, Hungary. ^[4] Institute of Enzymology, Research Centre for Natural Sciences, Hungarian Academy of Sciences, Magyar Tudosok krt. 2, Budapest, 1117, Hungary. sarkadi@biomembrane.hu. ^[5] Department of Biophysics and Radiation Biology, Semmelweis University, Budapest, Hungary. sarkadi@biomembrane.hu. ^[6]

主题词氨基酸取代(Amino Acid Substitution);动物(Animals);病例对照研究(Case-Control Studies);狗(Dogs);红细胞膜(Erythrocyte Membrane);基因检测(Genetic Testing);痛风(Gout);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);高尿酸血症(Hyperuricemia);模型, 分子(Models, Molecular);突变蛋白质类(Mutant Proteins);突变(Mutation);肿瘤蛋白质类(Neoplasm Proteins);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);斜纹夜蛾属(Spodoptera)

DOI 10.1038/s41598-018-25695-z

PMID 29749379

发布时间 2019-10-22

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2018年8卷1期

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