换一批
换一批Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
作者：
Raphaël,Leman [1]
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Pascaline,Gaildrat [2]
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Gérald,Le Gac [3]
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Chandran,Ka [2]
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Yann,Fichou [4]
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Marie-Pierre,Audrezet [4]
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Virginie,Caux-Moncoutier [4]
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Sandrine M,Caputo [4]
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Nadia,Boutry-Kryza [5]
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Mélanie,Léone [6]
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Sylvie,Mazoyer [7]
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Françoise,Bonnet-Dorion [7]
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Nicolas,Sevenet [8]
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Marine,Guillaud-Bataille [8]
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Etienne,Rouleau [9]
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Brigitte,Bressac-de Paillerets [10]
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Barbara,Wappenschmidt [10]
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Maria,Rossing [11]
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Danielle,Muller [11]
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Violaine,Bourdon [11]
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Françoise,Revillon [12]
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Michael T,Parsons [13]
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Antoine,Rousselin [14]
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Grégoire,Davy [15]
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Gaia,Castelain [16]
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Laurent,Castéra [17]
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Joanna,Sokolowska [1]
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Florence,Coulet [2]
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Capucine,Delnatte [1]
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Claude,Férec [2]
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Amanda B,Spurdle [2]
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Alexandra,Martins [1]
;
Sophie,Krieger [2]
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Claude,Houdayer [18]
作者单位：
Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.
[1]
Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
[2]
Normandie Univ, UNICAEN, 14000 Caen, France.
[3]
Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
[4]
Inserm U830, Institut Curie Centre de Recherches, 75005 Paris, France.
[5]
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75005 Paris, France.
[6]
Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France.
[7]
Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Hospices Civils de Lyon, 69000 Lyon, France.
[8]
Lyon Neuroscience Research Center-CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, University of Lyon, 69008 Lyon, France.
[9]
Inserm U916, Département de Pathologie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Institut Bergonié, 33000 Bordeaux, France.
[10]
Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France.
[11]
Division of Molecular Gynaeco-Oncology, Department of Gynaecology and Obstetrics, University Hospital of Cologne, 50937 Cologne, Germany.
[12]
Centre for Genomic Medicine, Rigshospitalet, University of Copenhagen, 1017 Copenhagen, Denmark.
[13]
Laboratoire d'Oncogénétique, Centre Paul Strauss, 67000 Strasbourg, France.
[14]
Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire, Institut Paoli-Calmettes, 13009 Marseille, France.
[15]
Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire Humaine, Centre Oscar Lambret, 59000 Lille, France.
[16]
Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, 4006 Herston, Queensland, Australia.
[17]
Service de Génétique, CHU Nancy, 54035 Nancy, France.
[18]
Service de génétique, Hôpital Pitié Salpétrière, AP-HP, 75013 Paris, France.
[19]
Laboratoire de génétique moléculaire, CHU Nantes, 44000 Nantes, France.
[20]
主题词
BRCA1蛋白质(BRCA1 Protein);BRCA2蛋白质(BRCA2 Protein);乳腺肿瘤(Breast Neoplasms);计算生物学(Computational Biology);计算机模拟(Computer Simulation);女(雌)性(Female);遗传变异(Genetic Variation);人类(Humans);国际合作(International Cooperation);因特网(Internet);卵巢肿瘤(Ovarian Neoplasms);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);RNA剪接(RNA Splicing);结果可重复性(Reproducibility of Results);敏感性与特异性(Sensitivity and Specificity)
DOI
10.1093/nar/gky372
PMID
29750258
发布时间
2020-01-14
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Nucleic acids research
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7913-7923页
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