A novel CLCN5 pathogenic mutation supports Dent disease with normal endosomal acidification.

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第一作者： Yohan,Bignon

第一单位： Sorbonne Université, Université Paris-Descartes, INSERM, CNRS, Paris, France.

作者： Yohan,Bignon ^[1] ; Alexi,Alekov ^[2] ; Nadia,Frachon ^[1] ; Olivier,Lahuna ^[3] ; Carine,Jean-Baptiste Doh-Egueli ^[4] ; Georges,Deschênes ^[5] ; Rosa,Vargas-Poussou ^[6] ; Stéphane,Lourdel ^[7]

作者单位： Sorbonne Université, Université Paris-Descartes, INSERM, CNRS, Paris, France. ^[1] Institut für Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, Germany. ^[2] INSERM, Institut Cochin, Paris, France. ^[3] CHU de Pointe-à-Pitre, Service de pédiatrie générale, Pointe-à-Pitre, France. ^[4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Néphrologie Pédiatrique, Paris, France. ^[5] Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France. ^[6] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Département de génétique, Paris, France. ^[7] Université Paris-Descartes, Faculté de Médecine, Paris, France. ^[8]

关键词 CLCN5 ClC-5 Dent disease endosomal acidification gating glutamate