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    首页> American journal of medical genetics. Part A> Piepkorn type of osteochondrodysplasia: Defining the severe end of FLNB-related skeletal disorders in three fetuses and a 106-year-old exhibit.

    Piepkorn type of osteochondrodysplasia: Defining the severe end of FLNB-related skeletal disorders in three fetuses and a 106-year-old exhibit.

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    作者： Helga,Rehder [1] ; Franco,Laccone [2] ; Susanne G,Kircher [1] ; Ralf L,Schild [1] ; Christiane,Rapp [3] ; Rainer,Bald [4] ; Bernt,Schulze [5] ; Jana,Behunova [6] ; Juergen,Neesen [1] ; Katharina,Schoner [1]
    作者单位： Institute of Medical Genetics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria. [1] Institute of Pathology, Philipps University of Marburg, Marburg, Germany. [2] Department of Obstetrics, Diacovere Friederikenstift, Hannover, Germany. [3] Department of Praenatal Medicine, Klinikum Oldenburg, Oldenburg, Germany. [4] Clinic of Gynaecology and Obstetrics, Klinikum Leverkusen, Leverkusen, Germany. [5] Practice for Human Genetics, Hannover, Germany. [6]
    关键词 FLNBPiepkorn type of osteochondrodysplasiaXY sex reversalatelosteogenesis type 1boomerang dysplasiafetal skeletal dysplasias
    主题词 成年人(Adult);侏儒症(Dwarfism);面容(Facies);女(雌)性(Female);胎儿疾病(Fetal Diseases);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);预后(Prognosis)
    DOI 10.1002/ajmg.a.38828
    PMID 29797497
    发布时间 2021-01-09
    提交
    • 浏览9
    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2018年176卷7期

    1559-1568页

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