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Poikiloderma with neutropenia in a Tunisian patient with a novel C16orf57 gene mutation.

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作者： Rania,Sakka ^[1] ; Bahri,Mahjoub ^[2] ; Emna,Kerkeni ^[1] ; Amina,Werdani ^[2] ; Raoudha,Boussoffara ^[2] ; Hassen,Ben Cheikh ^[1] ; Ridha,M'rad ^[3] ; Mohamed Taher,Sfar ^[2]

作者单位： Laboratory of Histology and Cytogenetics (Research Unit of Genetic, Genotoxicity and Childhood Diseases UR12ES10), Faculty of Medicine, University of Monastir, Street Avicenne, 5019, Monastir, Tunisia. ^[1] Department of Pediatrics, Tahar Sfar University Hospital, Mahdia, Tunisia. ^[2] Laboratory of Human Genetics, Doctoral School of Science and Biotechnology, Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, 1007 Tunis, Tunisia. ^[3]

关键词 C16orf57 gene Tunisian mutation poikiloderma with neutropenia syndrome

主题词畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);儿童(Child);近亲(Consanguinity);颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因型(Genotype);生长障碍(Growth Disorders);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);中性粒细胞减少(Neutropenia);表型(Phenotype);磷酸二酯水解酶类(Phosphoric Diester Hydrolases);序列缺失(Sequence Deletion);皮肤畸形(Skin Abnormalities);突尼斯(Tunisia)

DOI 10.1002/pbc.27262

PMID 29797650

发布时间 2019-05-20

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2018年65卷9期

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