Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation.

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作者： Arnaud,Bruneel ^[1] ; Sophie,Cholet ^[2] ; Valérie,Drouin-Garraud ^[3] ; Marie-Line,Jacquemont ^[4] ; Aline,Cano ^[5] ; André,Mégarbané ^[6] ; Coralie,Ruel ^[7] ; David,Cheillan ^[3] ; Thierry,Dupré ^[8] ; Sandrine,Vuillaumier-Barrot ^[9] ; Nathalie,Seta ^[1] ; François,Fenaille ^[1]

作者单位： AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France. ^[1] INSERM UMR-1193 "Mécanismes cellulaires et moléculaires de l'adaptation au stress et cancérogenèse", Université Paris-Sud, Châtenay-Malabry, France. ^[2] Service de Pharmacologie et d'Immunoanalyse, Laboratoire d'Etude du Métabolisme des Médicaments, CEA, INRA, Université Paris Saclay, Gif-sur-Yvette, France. ^[3] Génétique Médicale, CHU Rouen, Rouen, France. ^[4] Génétique Médicale, CHU-Groupe hospitalier Sud-Réunion, La Réunion, France. ^[5] Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU la Timone-Marseille, Marseille, France. ^[6] Institut Jérôme Lejeune, Paris, France. ^[7] Proteins and Nanotechnology in Analytical Science (PNAS), CNRS, Université Paris-Sud, Châtenay-Malabry, France. ^[8] Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Groupement Hospitalier Est-Hospices Civils de Lyon, Bron, France. ^[9] Paris Descartes University, Paris, France. ^[10]

关键词 2DE MS SLC35A2-CDG SLC35A3-CDG congenital disorders of glycosylation