ABCA12 mutations in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence of a founder effect in the Spanish population and phenotype-genotype implications.

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作者： Uxia,Esperón-Moldes ^[1] ; Manuel,Ginarte ^[2] ; Laura,Rodríguez-Pazos ^[3] ; Laura,Fachal ^[4] ; Tomás,Pozo ^[5] ; Jesús Luelmo,Aguilar ^[6] ; Javier,Del Boz González ^[7] ; Ana Martín,Santiago ^[8] ; Ana,Vega ^[9]

作者单位： Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Grupo de Medicina Xenómica-USC, Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía, Obstetricia e Pediatría,Universidade de Santiago de Compostela, CIBERER, IDIS, Santiago de Compostela, Spain. ^[1] Dermatology Service of Complexo HospitalarioUniversitario de Santiago, Santiago de Compostela, Spain. ^[2] Dermatology Service of Complexo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain. ^[3] Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Grupo de Medicina Xenómica-USC, CIBERER, IDIS, Santiago de Compostela, Spain. ^[4] Dermatology Service of Hospital Río Hortega, Valladolid, Spain. ^[5] Dermatology Service of Hospital de Sabadell, Barcelona, Spain. ^[6] Dermatology Service of Hospital Costa del Sol, Málaga, Spain. ^[7] Dermatology Service of Hospital Universitari Son Espases, Palma de Mallorca, Spain. ^[8] Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Grupo de Medicina Xenómica-USC, CIBERER, IDIS, Santiago de Compostela, Spain. Electronic address: ana.vega@usc.es. ^[9]