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A KAT6A variant in a family with autosomal dominantly inherited microcephaly and developmental delay.

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作者： Joanne,Trinh ^[1] ; Irina,Hüning ^[2] ; Zafer,Yüksel ^[3] ; Nadja,Baalmann ^[4] ; Sophie,Imhoff ^[1] ; Christine,Klein ^[1] ; Arndt,Rolfs ^[3] ; Gabriele,Gillessen-Kaesbach ^[5] ; Katja,Lohmann ^[4]

作者单位： Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, 23538, Lübeck, Germany. ^[1] Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck, 23538, Lübeck, Germany. irina.huening@uksh.de. ^[2] Centogene AG, Institute for Rare Diseases, 18057, Rostock, Germany. ^[3] Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck, 23538, Lübeck, Germany. ^[4] Albrecht Kossel Institute for Neuroregeneration, University Hospital Rostock, 18057, Rostock, Germany. ^[5]

主题词儿童(Child);染色体障碍(Chromosome Disorders);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);组蛋白酰基转移酶(Histone Acetyltransferases);人类(Humans);小头畸形(Microcephaly);突变, 误义(Mutation, Missense)

DOI 10.1038/s10038-018-0469-0

PMID 29899504

发布时间 2018-12-11

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Journal of human genetics

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2018年63卷9期

997-1001页

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